Hipercolesterolemia familiar descripción de un caso en una familia de Armenia - Quindío (Colombia)

Introducción: La Hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad genética de carácter autosómico dominante, poco frecuente, generada por la mutación en el cromosoma 19. Es la primera causa de enfermedad cardiovascular prematura. Las mutaciones patogénicas que generan la HF se relacionan con el receptor de LDL (LDLr), la apolipoproteina B-100 (Apo- B100) y la proteína convertasa subtilisina / kexina tipo 9 (PCSK9), que produce elevación del colesterol y alteración de la vía del LDLr en el 80 % de los casos diagnosticados de HF (5). Presentamos un reporte de caso de cuatro pacientes que pertenecen a la misma familia, quienes presentan mutaciones patogénicas de diferente compromiso a nivel cardiovascular y sistémico que ha afectado de manera negativa su cotidianidad. El objetivo de este trabajo es realizar una correlación del hipercolesterolemia familiar de tipo genético a partir de la literatura, con respecto a la serie de casos presentada, y evaluar el impacto que este genera en los servicios de salud, en la vida del paciente y su familia. Discusión: El reporte de caso que presentamos se fundamenta en la sospecha de HF según los criterios de Holanda. En estos pacientes se reconoce mutación del gen LDLr que se relaciona con HF. Sin embargo, no ha sido ampliamente estudiada. Chmara realizó en Polonia por primera vez un estudio en el que reportó la variante ac 11G>T. En Colombia, el estudio de López encontró tres mutaciones, identificadas como variante a c.11G > A, n c.416A > G y c.1187G > A (8). Conclusión: La HF en nuestro medio es poco frecuente y con gran impacto social, en la mayoría de los casos genera síntomas clínicos y aumento del riesgo cardiovascular desde una edad temprana. Es importante resaltar el diagnóstico oportuno y el conocimiento por parte del personal de salud para generar una calidad de vida adecuada a los pacientes y evitar que aumente el riesgo cardiovascular.

Introduction: Familial hypercholesterolemia (FH) is a rare autosomal dominant genetic disease caused by a chromosome 19 mutation. It is the main cause of premature cardiovascular disease. Pathogenic mutations which cause FH are related to the LDL receptor (LDLr), B-100 apolipoprotein (Apo-B100) and type 9 subtilisin/kexin convertase protein (PCSK9), causing blood cholesterol increase and impairment of the LDLr pathway in up to 80% of patients diagnosed with FH. We present the case of 4 patients belonging to the same family and who present pathogenic mutations leading to diverse kinds of cardiovascular and systemic disease. Discussion: The case report we are presenting is based on the suspicion of FH according to the dutch criteria. These patients had the LDLr gene mutation related to FH. However, this mutation has not been thoroughly studied. The ac 11G>T variant was reported for the first time in Poland by Chmara. In Colombia, Lopez found 3 mutations identified as variant a c.11G > A, variant n c.416A > G and variant c.1187G > A. Conclusion: FH is rare in Colombia. Early diagnosis and healthcare worker awareness must be highlighted to improve the quality of life and decrease the cardiovascular risk of patients.

Melanoma Maligno Primario de Hueso Temporal Reporte de Caso y Revisión de Literatura / Primary Malignant Melanoma of Temporal Bone Case Report and Literature Review

Introducción: Los tumores primarios que afectan el hueso temporal son raros, representan el 0,2% de todos los cánceres de la cabeza y el cuello; adicionalmente, se ha descrito como sitio de metástasis de melanoma aunque es inusual y los melanomas primarios intracraneales son aún más infrecuentes. Objetivo: Presentar el caso de una paciente de 54 años con diagnóstico histopatológico de melanoma maligno del hueso temporal con infiltración ósea. Diseño: Reporte de caso. Materiales y métodos: Presentamos el caso de una paciente de 54 años con parálisis facial derecha y otorrea ocasional de un año de evolución y una semana de otorragia fétida, edema retroauricular, ilusión rotatoria constante, otalgia derecha y presencia de masa retroauricular derecha; con escanografía cerebral simple que mostró masa en oído medio que infiltra y destruye mastoides y parte del hueso temporal. Se consideró patología maligna; se realiza biopsia; presenta como complicación hematoma epidural agudo el cual es drenado y se realiza tumorectomía por servicio de neurocirugía. Resultados: Paciente evoluciona hacia la mejoría por 72 horas, posteriormente presenta trastorno metabólico y respiratorio y fallece cuatro días después. El resultado histopatológico mostró lesión neoplásica maligna de origen melanocítico. No se encontró otro foco o metástasis. Conclusiones: La escisión quirúrgica es el tratamiento primario para el melanoma. En este momento, se están realizando múltiples estudios en el mundo para definir los márgenes quirúrgicos óptimos, sin embargo, dada su poca frecuencia estamos aún lejanos de resolverlo.

Introduction: Primary tumors involving the temporal bone are rare, accounting for 0.2% of all head and neck cancers; additionally, it has been described as melanoma metastases site but it is unusual and the primary intracranial melanomas are even rarer. Objective: To present the case of a 54 year old patient with diagnosis of malignant melanoma of the temporal bone marrow infiltration. Design: Case report. Materials and methods: We report a 54-year old woman with a year of evolution of right facial paralysis and occasional otorrhea and a week of fetid otorrhagia, retroauricular edema, constant rotating illusion, right otalgia and presence of a right retroauricular mass; with brain scenography which showed a middle ear single mass that infiltrates and destroys mastoid and part of the temporal bone. Malignancy was considered; a biopsy is performed; she presented an acute epidural hematoma as a complication which was drained and tumorectomy was performed by neurosurgery department. Results: Patient was improving for 72 hours, then presented metabolic and respiratory disorder and died four days later. Histopathological results showed neoplastic lesion of melanocytic origin. No other focus or metastasis was found. Conclusions: Surgical excision is the primary treatment for melanoma. At this time, are being conducted multiple studies in the world to define optimal surgical margins, however, given its rarity it is still far to solve.

Precisión y exactitud, de tres métodos tomográficos de medición anatómica para osteointegración en maxilar inferior / Precision and accuracy of three tomography methods for anatomical measurement of posterior jaw osseointegration

El propósito de este estudio fue evaluar el grado de correlación de tres técnicas topográficas: tomografía axial computadorizada con el programa Dent Scan y la tomografía lineal, accesibles en Santafé de Bogotá, con el fin de establecer cuál de estas técnicas es la mas aproximada a la realidad clínica para ser utilizada en el diagnóstico prequirúrgico de fijaciones oseointegradas en maxilar inferior. La investigación fue realizada en 10 mandíbulas secas, parcialmente adéntulas, las cuales se fijaron en una placa acrílica para la estandarización de todas las técnicas. A cada una se le realizaron tres cortes tomográficos unilaterales obteniéndose un total de 30 cortes por cada modalidad radiográfica. Una vez obtenida la imagen topográfica se procedió a la sección anatómica de todos los especimenes. Para tomar los cortes de las tomografías se realizaron tres puntos de referencia: a 1cm distal del agujero montonero, a 2 cm y a 3 cm del mismo. Cada punto fue marcado con material radiopaco. Las imágenes topográficas fueron comparadas entre si para establecer el grado de exactitud y precisión, con las medidas de cada sección anatómica en cuanto a la altura y ancho bucolingual de las mandíbulas. Se observó que de acuerdo a la interpretación topográfica para cada técnica, todos los datos se correlacionaron adecuadamente con las mediciones de los especimenes, pero con el Dent Scan se obtuvo una correlación casi perfecta.